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¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)?

 
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Es un conjunto de procedimientos destinado a conocer características genéticas de los embriones obtenidos mediante fecundación in vitro, con el fin de seleccionar los que resultan idóneos para su transferencia al útero.
Madre y su bebe en brazos. Foto: Toshimasa Ishibashi
Madre y su bebe en brazos. Foto: Toshimasa Ishibashi


¿Cuándo se recurre al diagnóstico genético preimplantacional (DGP)?

Esta técnica puede resultar útil en diferentes situaciones:

- Pacientes afectos o portadores de enfermedades transmisibles genéticamente y debidas a la alteración de un gen, conocidas como enfermedades monogénicas.

- Pacientes portadores de alteraciones cromosómicas transmisibles.

- Pacientes con mayor riesgo de alteraciones genéticas en sus gametos (ovocitos y espermatozoides), que podrían determinar la formación de embriones genéticamente anormales.

La utilidad del diagnóstico genético preimplantacional en otras situaciones, como el aborto de repetición, los fallos reiterados en la implantación de embriones obtenidos mediante fecundación in vitro o la edad reproductiva avanzada no ha sido demostrada. El objetivo final del diagnóstico genético preimplantacional es pues la selección de embriones libres del rasgo genético asociado al padecimiento de la enfermedad. En ocasiones, este rasgo es excluido por el diagnóstico de forma directa, y otras veces de forma indirecta, como en ciertas enfermedades de herencia ligadas al sexo, que se pueden evitar transfiriendo sólo embriones del sexo que no puede resultar afectado por el trastorno. El diagnóstico genético preimplantacional también puede ser empleado en el estudio de los embriones con el fin de seleccionar para la transferencia aquellos cuyo perfil genético sea el más próximo a uno determinado. Con esta técnica se pretende aumen- tar la probabilidad de lograr un hijo apto como donante en casos de familias con descendientes previos afectados por enfermedades graves que tienen como único tratamiento la donación de células, tejidos u órganos. ¿Cuál es el procedimiento general del DGP? El proceso del diagnóstico genético preimplantacional comienza con la aplicación de un ciclo de microinyección espermática, que debe proporcionar un número adecuado de embriones con calidad suficiente para permitir su análisis genético. En su tercer día de desarrollo, estos embriones son sometidos a un procedimiento destinado a extraer una o dos células de cada uno de ellos.

El tipo de trastorno genético transmisible que se pretenda evitar determinará la técnica de diagnóstico genético que deba ser aplicada.

Existen básicamente dos:

• Hibridación in situ fluorescente (FISH): es una técnica rápida útil para estudiar el número y la estructura general de los cromosomas. En los últimos tiempos se vienen desarrollando procedimientos de FISH que permiten el diagnóstico de alteraciones solo detectables anteriormente por medio de técnicas más complejas. Algunos de estos abordajes alternativos comienzan a emplearse en diagnóstico genético preimplantacional. Las técnicas de FISH también se emplean cuando se trata de prevenir la transmisión de enfermedades ligadas al sexo que no son directamente identificables en el embrión por no existir procedimientos eficaces y seguros para ello.

El ejemplo mas clásico es la hemofilia, enfermedad debida a la alteración de un gen que las mujeres pueden transmitir pero no padecer, y cuya prevención se ha venido realizando mediante selección de sexo por técnicas de diagnóstico genético preimplantacional.

• Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): Es un procedimiento de diagnóstico que pretende identificar concretamente la alteración presente en el ADN de las células embrionarias que determina la aparición de la enfermedad. Como es lógico, existe un procedimiento específico para el diagnóstico directo o indirecto de cada una de las alteraciones detectables. Las especiales condiciones que caracterizan al diagnóstico genético preimplantacional hacen que no todos los trastornos genéticos que son diagnosticables en condiciones normales sean susceptibles de diagnóstico genético preimplantacional. ¿Qué posibilidades de éxito ofrece el DGP? Estas técnicas se consideran clínicamente útiles cuando su aplicación puede contribuir a incrementar la probabilidad de obtener un recién nacido no afectado por el trastorno de base genética que se pretende evitar. Por tanto, la utilidad del diagnóstico genético preimplantacional requiere una serie de condiciones:

• Existencia de suficiente nivel de riesgo de transmisión a la descendencia de una enfermedad relevante de causa genética conocida o de una alteración cromosómica.

• Existencia de métodos eficaces de diagnóstico genético de la enfermedad, o de procedimientos indirectos para reducir el riesgo de transmisión, que sean aplicables en fase preimplantacional, es decir, en el periodo comprendido entre la generación en el laboratorio de los embriones y el momento en que han de ser transferidos al útero. • Existencia de suficientes posibilidades de obtener un número adecuado de embriones para su estudio genético y para lograr seleccionar un embrión no afectado por el trastorno. El DGP se considerará eficaz sólo si contribuye al nacimiento de niños sanos, lo cual no sólo depende de la efectividad de diagnóstico en la identificación de embriones sanos y afectados por la alteración, sino de los factores no embrionarios que condicionan la probabilidad de gestación en un ciclo de fecundación in vitro, y en especial, de la edad de la mujer.

¿Cuáles son los riesgos relevantes del DGP?

• Limitaciones del diagnóstico genético: todas las pruebas diagnósticas están encamina– das a establecer la normalidad o anormalidad de una o varias características de los sujetos estudiados, que son embriones en el caso del DGP. Por ello, es importante conocer que la normalidad de los resultados obtenidos con las técnicas de DGP convencional no excluye la existencia de anomalías genéticas o congénitas no estudiadas, no detectables o no identificadas por los procedimientos aplicados. Por este motivo, es frecuente que, en caso de lograrse una gestación, se recomiende complementar la información derivada del DGP con técnicas de diagnóstico prenatal como la amniocentesis o la biopsia corial.

• Diagnóstico no conclusivo: en ocasiones, aunque existan procedimientos específicos de detección de defectos genéticos que sean aplicables y fiables para su uso preimplantacional, los resultados obtenidos pueden no ser conclusivos, es decir, pueden no informar suficientemente de la normalidad o anormalidad de uno o varios embriones respecto de la alteración investigada.

• Insuficiente número de embriones: Como se ha dicho, el objetivo del DGP es identificar embriones no afectados por una alteración para transferirlos al útero y así mejorar la probabilidad de descendencia sana. Si el número de embriones disponibles es bajo, y además el riesgo de afectación por el trastorno genético es elevado, puede ser difícil disponer de un número adecuado de embriones transferibles. Esta circunstancia es frecuente en mujeres con edad avanzada.

• Deterioro embrionario: la extracción de las células embrionarias que han de ser analizadas puede influir negativamente en el desarrollo de algunos embriones. Por otra parte, los embriones deben ser mantenidos en cultivo hasta la obtención de resultados diagnósticos que permitan su selección, lo que puede determinar que ciertos embriones no evolucionen adecuadamente. Ambas circunstancias pueden reducir el número final de embriones disponibles para la transferencia. En situaciones extremas con un escaso número inicial de embriones, este deterioro podría afectar a todos los embriones o a los genéticamente normales, con lo que la transferencia sería imposible.

SEF, Sociedad Española de Fertilidad.
Madrid, España


 




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